Fmf hastalığı kişiden kişiye değişen ataklar oluşturmaktadır. Ataklar bazı kişilerde Belirli zamanlarda olabilirken bazı kişilerde ise tamamen belirsiz zamanlarda ve sürelere meydana gelmektedir.
Bazı hastalarda ise sanki hiç atak etkisi geçmez bir şekilde sürekli ağrılar olduğu yönünde şikayetler vardır.
Sürekli ağrı olan kişilerde Ağrı az şiddetli olarak devam etmekte fakat diğer hastalar gibi Yoğun ağrıların olduğu ataklarda aynen yaşanmaktadır .
Ailevi Akdeniz Ateşi tekrarlayan ateş ve periton, sinoviyum veya plevra enflamasyonu ile kendini belli eden otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Karın ağrısı en belirgin özelliği olmakla birlikte hastaların bir kısmında da artrit bulgular ön plandadır. Karın zarında, eklemlerde ve akciğer zarında oluşan iltihaplanma ağrı ve ateşe neden olur. Kan testlerinde yüksek eritrosit sedimentasyonu, lökosit sayısında ve fibrinojen miktarında artış gözlenir. FMF’in bilinen tek tedavisi, Kolşisin isimli ilaçtır. Kolşisin, ateş ve karın ağrısı ataklarının sıklığını ve şiddetini azaltmaktadır.
FMF hastalığıyla ilgili olan tek gen MEFV genidir. MEFV geni 16 nolu kromozomda yer almaktadır. Türk toplumunda V726A, M694V, M694I, K695R, M680I, A744S, E148Q ve R761H mutasyonları MEFV geninde en sık rastlanan mutasyonlardandır. FMF hastalığının moleküler tanısı talasemide olduğu gibi tüm gen analizi ile yapılmaktadır. Merkezimizde mutasyonlarının %80 nin yer aldığı exon 2 ve exon 10 bölgeleri tüm gen taramasıyla incelenmektedir.
Bireylerde FMF analizi yapılmasının yanı sıra gebelik esnasında CVS veya amniosentez yöntemiyle alınacak örneklere de FMF analizi yapılmaktadır. Ayrıca FMF taşıyıcı anne baba veya anne babadan herhangi birinin hasta diğerinin taşıyıcısı olması durumunda sağlıklı bebek sahibi olmak istediklerinde FMF için Preimplantasyon Genetik Tanı merkezimizde yapılabilmektedir.
Ailevi Akdeniz ateşinde başlamış olan atağı geçiren bir tedavi yoktur. Hastaların, atak başladığında, bunun daha önce yaşadıklarından farklı olup olmadğını değerlendirmeleri önemlidir. Eğer daha önceki ataklarından farklı belirti ve bulgular varsa, hastane koşullarında değerlendirilmesi ve gözlem altında tutulması yararlı olacaktır. Bunun dışında her atakta hastanelere başvurmak gerekli olmayabilir. Atak geçene kadar istirahat edilmeli ve yorucu işlerden kaçınılmalıdır.
Atak belirli zamanlarda iltihaplanmaya bağlı ağrıların oluştuğu ve yoğunşatığı dönemdir . bu dönem 2 gün ile 2 hafta arasında değiştiği gözlemlenlene bilir. Her zaman aynı sürede ve peryotta gerçekleşmez aksine genellikle farklı peryotlarda ve değişik sürelerde gerçekleşir.
Kolşisin ile sperm hareketliliğinde etkilenme olabilir. Fakat, bu etki nadiren kısırlığa yol açar ve ilaca bir süre ara vermekle düzelir. Oysa, ailevi Akdeniz ateşinin kendisi kısırlık yapabilmektedir. Tekraralayan ataklara bağlı olarak gelişen karın iç yapışıklarının ve hastalığın doğurgan yaptığı etkilerin kısırlığa neden olabileceği bilinmektedir. Bu nedenle kolşisin tedavisi zannedilenin aksine kısırlık riskini azaltmaktadır.
Gebelik döneminde kolşisin tedavisinin kesilmemesi önerilmektedir. Pek çok sayıda gebede yapılan gözlemler kolşisin tedavisinin gebelikte kullanımının güvenli olduğunu düşündürmektedir. Bununla beraber, ailevi Akdeniz ateşi olan hastaların gebeliklerinin planlı olması ve öncesinde takiplerini yapan doktorlarının olurlarının alınması gereklidir. Kolşisin tedavisi altında gebelik takiplerinin düzenli yapılması ve özellikle amniyosentez yapılarak herhangi bir sorunun olmadığının gözlenmesi önerilmektedir. Kolşisin kullanımının emzirme dönemin de güvenilir olduğu gösterilmiştir.
Kolşisin sürekli olarak kullanılması gereken bir ilaç olduğundan, eşlik edebilecek hastalıklar için gerekli diğer ilaçların birlikte kullanımı söz konusu olabilir. Başka ilaç kullanımı amacıyla kolşisin tedavisine ara verilmemelidir. Hastalığınızı ve kolşisin aldığınızı muayene olduğunuz her hekime bildirmeniz gerekir. Tereddütte kaldığınz durumlarda ise, kolşisini kesmeden, kendi doktorunuzla bağlantı kurmanız uygun olacaktır.
Fmf tedavisinde kullanılan Kolşisin "koruyucu" amaçla alındığından ömür boyu kullanılması gerekmektedir. İleri yaşlarda atakların görünmü sıklığı azalmakla beraber amiloidoz riski nedeniyle ilacın düzenli kullanımının sürdürülmesi gerekmektedir.
Sekonder amiloidozda tedavinin temelini altta yatan iltihabi hastalığın ortadan kaldırılması oluşturur.
Ailevi Akdeniz ateşinde amiloidoz genellikle tedaviye çok geç başlanan veya tedavisinin düzenli almayan hastalarda görülmektedir.
Düzenli kolşisin almaya başlayan hastalarda amiloidoz bulgularında bir miktar düzelme görülebildiği bilinmektedir.
Bu nedenle, amiloidoz tanısı konulan hastaların kolşisini yan etki oluşturmayan en yüksek dozda almaları önerilmektedir. !
Bununla beraber amiloidozun geri dönüşü olmayan bir hastalık olduğu ve asıl hedefin amiloidoz gelişiminin engellemesi olduğu unutulmamalıdır.
Hastalığın genetik bir hastalık olmasından Dolayı , hastalığın tamamen ortadan kalkması (şifa) şeklinde bir tedavisi malesef şuan yoktur.
Hastalığın oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldıran yöntem vardır. Ve bu amaçla kolşisin ilacı kullanılmaktadır.
Kolşisin çiğdem (Colchicum autumnale) bitkisinden elde edilmektedir ve ülkemizde Colchicum dispert ve Kolsin isimleriyle satılmaktadır (0,5 mg draje).
İltihabı baskılayıcı özellikleri nedeniyle gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılmaktadır.
Ailevi Akdeniz ateşi tedavisinde kolşisin 2 önemli amaçla kullanılır: Atakların engellenmesi ve ya hafifletilmesi: Düzenli olarak kolşisin kullanan hastalarda ataklar ya hiç tekrarlamaz ya da daha öncekilere oranla çok daha seyrek gelir ve hafif geçerler. Sadece atak döneminde kullanılmasının bir yararı yoktur ve bu şekilde başlamış olan atağı geçirici bir etki sağlamaz. Etkinliği ilacın düzenli kullanımına bağlıdır ve ataklardan " koruyucu" bir etkinliktir Amiloidoz gelişiminin engellenmesi: Kolşisin düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engeller hatta, amiloidoz gelişmiş hastalarda idrarla protein kaybı ve böbrek yetersizliği belirtilerinde bir miktar düzelme bile sağlayabilir. Alınması gereken kolşisin dozu hastanın kilosuna göre farklılık göstermekle beraber günde 1 mg üzerinde olması önerilmektedir. Bu doz günde bir ve ya 2 seferde alınabilmektedir. Doz aksamalarının atakların tekrarlanmasına neden olabildiği bilinmektedir.
